Τα… καπνιστικά γονίδια των Νεάντερταλ
Οι Νεάντερταλ μας… χάρισαν γονίδια που εμπλέκονται στον διαβήτη τύπου 2, στη νόσο του Crohn και – κατά περίεργο τρόπο – στον εθισμό στο κάπνισμα.
Σύμφωνα με τις νέες μελέτες, ο Homo sapiens διασταυρώθηκε με τους Νεάντερταλ λίγο μετά την έξοδό του από την Αφρική. Παρότι και άλλες προηγούμενες μελέτες έχουν υποστηρίξει το ίδιο, μέχρι σήμερα παρέμενε ασαφές αν το γενετικό υλικό των Νεάντερταλ είχε κάποια επίδραση στην υγεία του σύγχρονου ανθρώπου.
Το ότι ανακαλύπτεται τώρα πως μια γονιδιακή παραλλαγή που ο σύγχρονος άνθρωπος έλαβε ως «κληρονομιά» από τους Νεάντερταλ συνδέεται με την αδυναμία διακοπής του καπνίσματος αποτελεί σίγουρα έκπληξη. Εννοείται βέβαια πως οι ερευνητές δεν υπονοούν πως τα «εξαδέλφια» μας κάπνιζαν ασταμάτητα στις σπηλιές τους.
Η συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή, κατά τους ειδικούς, είχε πιθανότατα πολλαπλούς ρόλους και η σύνδεσή της με τον εθισμό στο τσιγάρο στον σύγχρονο άνθρωπο είναι μόνο ένας από αυτούς.
Επίδραση στο δέρμα και στα μαλλιά
Όταν οι δύο πληθυσμοί συναντήθηκαν, οι Νεάντερταλ είχαν ήδη προσαρμοστεί στο πιο ψυχρό ευρασιατικό περιβάλλον επί αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το DNA των Νεάντερταλ δεν είναι κατανεμημένο ομοιόμορφα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά εντοπίζεται κυρίως στις περιοχές του που αφορούν το δέρμα και τα μαλλιά.
Οι περιοχές αυτές περιλαμβάνουν τμήματα του γονιδιώματος που συνδέονται με τη ρύθμιση του χρώματος του δέρματος, γεγονός που μαρτυρεί ότι οι αρχαίοι συγγενείς μας μάς κληροδότησαν χαρακτηριστικά – όπως το πιο χλωμό δέρμα – τα οποία βοήθησαν τους σύγχρονους ανθρώπους να προσαρμοστούν στο μειωμένο ηλιακό φως που συναντούσαν καθώς μετανάστευαν σε πιο βόρεια κλίματα.
«Βρήκαμε στοιχεία σχετικά με το ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στο χρώμα του δέρματος των Νεάντερταλ έκαναν τους λαούς της Ευρώπης και της Ανατολικής Ασίας πιο ‘προσαρμόσιμους’ εξελικτικώς» σημείωσε ο Μπέντζαμιν Βέρνοτ από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σιάτλ, εκ των κύριων συγγραφέων της μελέτης στο Science. Τα ευρήματα προέκυψαν μετά από γενετική ανάλυση σε 665 άτομα.
Γονίδια που κωδικοποιούν για την παραγωγή της κερατίνης, μιας ινώδους πρωτεΐνης που χαρίζει ανθεκτικότητα στο δέρμα, στα μαλλιά και στα νύχια, φάνηκε να είναι επίσης «εμπλουτισμένα» με DNA των Νεάντερταλ. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι αυτό προσέφερε στους σύγχρονους ανθρώπους προστασία ενάντια στο κρύο.
«Όπως φαίνεται οι Νεάντερταλ είχαν ήδη προσαρμοστεί στο μη αφρικανικό περιβάλλον και προσέφεραν αυτό το γενετικό πλεονέκτημα στον σύγχρονο άνθρωπο» υπογράμμισε ο καθηγητής Ντέιβιντ Ράιχ, από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ που ήταν ο ένας εκ των δύο κύριων συγγραφέων της μελέτης στο Nature και προσέθεσε: «Τώρα που μπορούμε πλέον να εκτιμήσουμε ότι μια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή προήλθε από τους Νεάντερταλ, είμαστε σε θέση να ξεκινήσουμε να κατανοούμε πώς αυτό το DNA που κληρονομήσαμε μας επηρεάζει. Την ίδια στιγμή έχουμε τη δυνατότητα να μάθουμε πολλά για το πώς ακριβώς ήταν οι ίδιοι οι Νεάντερταλ».
«Δώρο» αυτοάνοσες διαταραχές
Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν και αποτελούν «δώρο» των Νεάντερταλ στον σύγχρονο άνθρωπο αφορούν ανθρώπινες νόσους και κυρίως αυτοάνοσες διαταραχές. Οι γονιδιακές αυτές παραλλαγές συνδέονται με τον διαβήτη τύπου 2, την κατάθλιψη, τον ερυθηματώδη λύκο, τη χολική κίρρωση (νόσος που χαρακτηρίζεται από καταστροφή των ενδοηπατικών χοληφόρων) και τη νόσο του Crohn (ιδιοπαθής φλεγμονώδης νόσος του εντέρου).
Ορισμένα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν φαίνεται επίσης να συνδέονταν με προβλήματα γονιμότητας. Όπως εξήγησε ο Σρίραμ Σανκαραραμάν, επίσης από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ που ήταν ο έτερος κύριος συγγραφέας της μελέτης στο Nature, για παράδειγμα το χρωμόσωμα Χ δεν έφερε σχεδόν καθόλου DNA των Νεάντερταλ. Το γεγονός αυτό μαρτυρεί ότι το γενετικό υλικό των Νεάντερταλ έκανε το Χ λιγότερο γόνιμο – κάτι που συμβαίνει συχνά όταν δύο διαφορετικά είδη διασταυρώνονται – με αποτέλεσμα να εξαφανιστεί γρήγορα από την ανθρώπινη γονιδιακή δεξαμενή.
Σημειώνεται ότι τα ευρήματα της μελέτης του Nature προέκυψαν μετά από «σάρωση» του γονιδιώματος 1.004 σύγχρονων ανθρώπων. Όπως ανέφερε ο δρ Σανκαραραμάν στο BBC «ανακαλύψαμε ότι υπάρχουν μεγάλες περιοχές του γονιδιώματος στις οποίες ο σύγχρονος άνθρωπος φέρει ελάχιστη ή και καθόλου γενετική κληρονομιά από τους Νεάντερταλ. Αυτό πιθανότατα συνέβη επειδή κάποια γονίδια των Νεάντερταλ ήταν επιβαρυντικά για τον σύγχρονο άνθρωπο και έτσι απαλείφθηκαν στο πλαίσιο της εξέλιξης».
Οι Νεάντερταλ μας… χάρισαν γονίδια που εμπλέκονται στον διαβήτη τύπου 2, στη νόσο του Crohn και – κατά περίεργο τρόπο – στον εθισμό στο κάπνισμα.
Σύμφωνα με τις νέες μελέτες, ο Homo sapiens διασταυρώθηκε με τους Νεάντερταλ λίγο μετά την έξοδό του από την Αφρική. Παρότι και άλλες προηγούμενες μελέτες έχουν υποστηρίξει το ίδιο, μέχρι σήμερα παρέμενε ασαφές αν το γενετικό υλικό των Νεάντερταλ είχε κάποια επίδραση στην υγεία του σύγχρονου ανθρώπου.
Το ότι ανακαλύπτεται τώρα πως μια γονιδιακή παραλλαγή που ο σύγχρονος άνθρωπος έλαβε ως «κληρονομιά» από τους Νεάντερταλ συνδέεται με την αδυναμία διακοπής του καπνίσματος αποτελεί σίγουρα έκπληξη. Εννοείται βέβαια πως οι ερευνητές δεν υπονοούν πως τα «εξαδέλφια» μας κάπνιζαν ασταμάτητα στις σπηλιές τους.
Η συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή, κατά τους ειδικούς, είχε πιθανότατα πολλαπλούς ρόλους και η σύνδεσή της με τον εθισμό στο τσιγάρο στον σύγχρονο άνθρωπο είναι μόνο ένας από αυτούς.
Επίδραση στο δέρμα και στα μαλλιά
Όταν οι δύο πληθυσμοί συναντήθηκαν, οι Νεάντερταλ είχαν ήδη προσαρμοστεί στο πιο ψυχρό ευρασιατικό περιβάλλον επί αρκετές εκατοντάδες χιλιάδες χρόνια. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι το DNA των Νεάντερταλ δεν είναι κατανεμημένο ομοιόμορφα στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά εντοπίζεται κυρίως στις περιοχές του που αφορούν το δέρμα και τα μαλλιά.
Οι περιοχές αυτές περιλαμβάνουν τμήματα του γονιδιώματος που συνδέονται με τη ρύθμιση του χρώματος του δέρματος, γεγονός που μαρτυρεί ότι οι αρχαίοι συγγενείς μας μάς κληροδότησαν χαρακτηριστικά – όπως το πιο χλωμό δέρμα – τα οποία βοήθησαν τους σύγχρονους ανθρώπους να προσαρμοστούν στο μειωμένο ηλιακό φως που συναντούσαν καθώς μετανάστευαν σε πιο βόρεια κλίματα.
«Βρήκαμε στοιχεία σχετικά με το ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στο χρώμα του δέρματος των Νεάντερταλ έκαναν τους λαούς της Ευρώπης και της Ανατολικής Ασίας πιο ‘προσαρμόσιμους’ εξελικτικώς» σημείωσε ο Μπέντζαμιν Βέρνοτ από το Πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σιάτλ, εκ των κύριων συγγραφέων της μελέτης στο Science. Τα ευρήματα προέκυψαν μετά από γενετική ανάλυση σε 665 άτομα.
Γονίδια που κωδικοποιούν για την παραγωγή της κερατίνης, μιας ινώδους πρωτεΐνης που χαρίζει ανθεκτικότητα στο δέρμα, στα μαλλιά και στα νύχια, φάνηκε να είναι επίσης «εμπλουτισμένα» με DNA των Νεάντερταλ. Οι επιστήμονες εκτιμούν ότι αυτό προσέφερε στους σύγχρονους ανθρώπους προστασία ενάντια στο κρύο.
«Όπως φαίνεται οι Νεάντερταλ είχαν ήδη προσαρμοστεί στο μη αφρικανικό περιβάλλον και προσέφεραν αυτό το γενετικό πλεονέκτημα στον σύγχρονο άνθρωπο» υπογράμμισε ο καθηγητής Ντέιβιντ Ράιχ, από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ που ήταν ο ένας εκ των δύο κύριων συγγραφέων της μελέτης στο Nature και προσέθεσε: «Τώρα που μπορούμε πλέον να εκτιμήσουμε ότι μια συγκεκριμένη γονιδιακή παραλλαγή προήλθε από τους Νεάντερταλ, είμαστε σε θέση να ξεκινήσουμε να κατανοούμε πώς αυτό το DNA που κληρονομήσαμε μας επηρεάζει. Την ίδια στιγμή έχουμε τη δυνατότητα να μάθουμε πολλά για το πώς ακριβώς ήταν οι ίδιοι οι Νεάντερταλ».
«Δώρο» αυτοάνοσες διαταραχές
Είναι αξιοσημείωτο ότι ορισμένα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν και αποτελούν «δώρο» των Νεάντερταλ στον σύγχρονο άνθρωπο αφορούν ανθρώπινες νόσους και κυρίως αυτοάνοσες διαταραχές. Οι γονιδιακές αυτές παραλλαγές συνδέονται με τον διαβήτη τύπου 2, την κατάθλιψη, τον ερυθηματώδη λύκο, τη χολική κίρρωση (νόσος που χαρακτηρίζεται από καταστροφή των ενδοηπατικών χοληφόρων) και τη νόσο του Crohn (ιδιοπαθής φλεγμονώδης νόσος του εντέρου).
Ορισμένα από τα γονίδια που εντοπίστηκαν φαίνεται επίσης να συνδέονταν με προβλήματα γονιμότητας. Όπως εξήγησε ο Σρίραμ Σανκαραραμάν, επίσης από την Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ που ήταν ο έτερος κύριος συγγραφέας της μελέτης στο Nature, για παράδειγμα το χρωμόσωμα Χ δεν έφερε σχεδόν καθόλου DNA των Νεάντερταλ. Το γεγονός αυτό μαρτυρεί ότι το γενετικό υλικό των Νεάντερταλ έκανε το Χ λιγότερο γόνιμο – κάτι που συμβαίνει συχνά όταν δύο διαφορετικά είδη διασταυρώνονται – με αποτέλεσμα να εξαφανιστεί γρήγορα από την ανθρώπινη γονιδιακή δεξαμενή.
Σημειώνεται ότι τα ευρήματα της μελέτης του Nature προέκυψαν μετά από «σάρωση» του γονιδιώματος 1.004 σύγχρονων ανθρώπων. Όπως ανέφερε ο δρ Σανκαραραμάν στο BBC «ανακαλύψαμε ότι υπάρχουν μεγάλες περιοχές του γονιδιώματος στις οποίες ο σύγχρονος άνθρωπος φέρει ελάχιστη ή και καθόλου γενετική κληρονομιά από τους Νεάντερταλ. Αυτό πιθανότατα συνέβη επειδή κάποια γονίδια των Νεάντερταλ ήταν επιβαρυντικά για τον σύγχρονο άνθρωπο και έτσι απαλείφθηκαν στο πλαίσιο της εξέλιξης».
